DNA Sukututkimuksessa
DNAn käyttö apuna sukututkimuksessa on edennyt pitkin harppauksin viime vuosikymmeninä.
Periaatekuva eri henkilöiden STR (Short Tantem Repeat) erosta jossain kromosomin paikassa.
Kuva löytyy useilla eri www-sivustoilla, alkuperä tuntematon.
 |
Aivan pähkinänkuoressa muutamia asioita DNA testeistä sukututkimuksen apuna. Esimerkkinä käytetään mieslinjan Y-DNAta.
Vuosikymmeniä on käytetty DNA analyyseissä pohjana STR (Short Tandem Repeat) menetelmää, eli kuinka monta samanpituista samanlaista DNA ketjun pätkää
on peräkkäin. Nämä ovat puolestaan niitä yksittäisten nucleotidien A, T, C or G miehityksiin perustuvia tilanteita, eli vaikkapa STR paikassa 1 on kolme AGATAGATAGAT.
Siis STR_1=3. Mutta kyllä haploryhmien määrityksessä (kuten Y-DNAn haploryhmät L22, L287, L258) käytetään SNP (single-nucleotide polymorphism) eli "snipsien" tuloksia.
Nämä ovat puolestaan niitä yksittäisten nucleotidien A, T, C or G miehityksiin perustuvia tilanteita.
Analyysien kehittyessä näitä hankalia SNP mittauksia on pystytty tekemään yhä enemmän. Niitä kun on Y-kromosomissa kymmeniä miljoonia peruspareja
käytettävissä fylogeneettiseen analyysiin, vaikkakin kaikki eivät ole vaikuttavia.
SNP parien lukumäärä FTDNA firman Big Y-DNA testeissä kuluttajille on käytössä jo satoja tuhansia ja määrä on kokoajan kasvamassa.
Taas STR data antaa nopeasti tuloksia varsinkin alle 500 vuotta sitten eläneistä todennäköisistä esivanhemmista, ja SNP antaa myös kauemmaksi taaksepäin esivanhempien
sukuhaarojen erkanemisesta itseasiassa jopa tieteellisen tarkasti.
Eli STR:n mutaationopeus on siis myös suurempi kuin keskimäärin SNP:llä.
Mutta toistaiseksi kummankin menetelmän suurin heikkous on se, että kertovat huonosti ajan vuosissa, milloin on ollut sukuhaaroilla yhteinen esi-isä (most recent common ancestor, MRCA).
Oikeastaan näitä molempia menetelmiä käytetäänkin enemmän tai vähemmän rinnan, mutta tässä periaatteiden selityksessä käsittelen tavallaan omana menetelmänä.
Ensinnäkin DNA analyysin tulokset suoraa mitattuna ovat hyvinkin tarkkoja vaikkapa ihmisestä tai sen jättämästä DNA-jäljistä,
sen perusteella jaetaan jopa kuolemantuomioita tai nyttemmin monesti USAssa vapautuksia siitä.
Samoin ovat periaatteessa kirkonkirjat suoraa tarkkoja sukulaissuhteista, jos vaikkapa kukaan ei ole päässyt livahuttamaan mitään perimää puun takaa.
Mutta kun DNA tuloksia käytetään sitten sukututkimukseen, puhutaan todennäköisyyksistä eri henkilöiden välillä eri aikaan riippuen eri markkereiden tai snipsien mutaationopeuksista
ja se tekee virhemarginaalia sen suuremmaksi, mitä etäämmälle mennään. Vanhemmalla STR tekniikalla saatua dataa pääsee kohtalaisesti ja edullisemmin
noin 500 vuotta taaksepäin laajemmalla 67 markkerin otoksella. Ja edullisimmilla testeillä jo lähisukulaisia sekä esipolvien juurten todennäköisen ilmansuunnan.
Näitä asioita miettiessä pitää olla aina mielessä Gaussin jakauma eli normaalikäyrä tai sen variaatiot
tapahtuman todennäköisyyden kanssa. Mutta laajalla SNP testillä voidaan kyllä löytää yhteinen esi-isä tarkastikin, mutta milloin on vielä toinen juttu.
Ilman mutaatioita ja toisaalta lajien luonnollista valintaa emme olisi kehittyneet ihmisiksi.
Toisaalta lääketieteessä perimässä tapahtuneet mutaatiot voivat olla tosi vaarallisia sekä pahoja ja jo syntymässä kuolemaan johtavia.
Sukututkimuksessa voimme taas etsiä yhteisiä todennäköisiä esi-isiä tai äitejä taikka sukulaissuhteita eri sukuhaarojen välillä tapahtuneiden DNA mutaatioiden avulla.
Mutaatioissa on siis samalla hyvää ja pahaa.
This section provides only general information on the use of DNA tests in genealogy. The same general information can be found in many internet sources.
STR ja SNP menetelmien ero
Periaatekuva eri henkilöiden SNP erosta jossain kromosomin paikassa. Kuva löytyy useilla eri www-sivustoilla, alkuperä tuntematon.
 |
Menemättä tarkemmin kromosomien rakenteeseen tarkistellaan asiaa ainostaan sukututkimuksen kannalta.
Aikaisempi STR markkerimaailma muuttuu Big Y-DNA myötä osittain SNP snipsien blokkimaailmaan.
Alkuun muutama vuosikymmenen sitten DNA sukututkimus perustui pääosin
STR (Short Tandem Repeat) emäsparien toistokertojen muutoksiin. Sitten on ollut erikseen tilattavissa lisätarkennuksissa
SNP dataa. SNP on yksittäisen emäksen mutaatio t. ”snippi” (Single Nucleotide Polymorphism), joka on yhden emäsparin vaihtelu geeneissä eli ”pistemutaatio”.
Kyllä aina muutamia SNPiä on käytetty päähaploryhmän määrittelyyn (Esim, "Iivarinpoikien" I-M253 haploryhmä),
mutta BIG Y-DNA analyysissä niitä snipsejä (SNP) on nyt tällä hetkellä käytössä satoja tuhansia.
Puuttumatta tarkemmin joka soluissamme olevien 23 parin kromosomien tajuttomaan ja käsittämättömään pituuteen, niissä on jaksollisia samoja pätkiä (sequences), joita kutsutaan markkeriksi.
Eli esimerkiksi STR markkeri DYS493=10 tarkoittaa, että geeninpätkä DYS493 on kopioituna 10 kertaa. Mutaatioiden seurauksena tämä kopiointi seuraavalle sukupolvelle
voi muuttua keskimäärin aivan muutamissa sukupolvissa. Tätä toistojen määrää voidaan käyttää sitten esipolvien selvittelyssä melko hyvin käytännössä 500 vuotta taaksepäin
ja osittain kauemmaksikin yhteisen esi-isän (TMRCA) löytämisessä. Mutta kun näitä mutaatioita tapahtuu helposti ja jopa takaisunmutaatiota, tarkoittaa se myös sitä
että signaali katoaa kauemmaksi mentäessä tavallaan taustakohinaan.
Periaatekuva eri henkilöiden SNP erosta jossain kromosomin paikassa. Kuva löytyy useilla eri www-sivustoilla, alkuperä tuntematon.
 |
SNP analyysissä (kuten pääosin Big Y-DNA) on katsantokanta toinen. Kromosomit muodostuvat kahdesta kietoutuneesta DNA-rihmasta ja poikkipuut 4 emäksen (A,T,C,G) yhdistelmistä.
Kun toisen rihman emäkseen tulee mutaatio, eikä poikkipuu olekaan enää A-A, vaan vaikkapa A-T, on tämä SNP-mutaatio. Näitä ei tapahdu aivan yhtä helposti,
kuin STR markkereiden "pituuden" eli kopiotoistojen määrien mutaatioita.
Yksinkertaistettuna STR teknologiassa yksi markkeri kertoo samanlaisten peräkkäin olevien
tikaspätkien määrää samassa kohdassa vaikkapa pilviin menevien peräkkäisten eri materiaaleista valmistetuista tikaspätkistä.
SNP katsannossa etsitään tikapuiden mutaatiopuolia, joissa vasen puoli on vaikkapa alumiinia ja toinen puuta jossain määrätyssä paikassa.
Kun SNP analyysi on toistaiseksi hintava, ei sieltä tule esiin vielä paljoa DNA-serkkuja, niinkuin on ollut aikaisemmalla STR menetelmällä.
This section provides only general information on the use of DNA tests in genealogy. The same general information can be found in many internet sources.
Big Y-DNA blokkipuu
Ohessa kuva Big Y-700 blokkipuusta (Block Tree). Siinä näkyy pystysuorassa suunnassa SNP lukumäärien avulla etäisyyserot muihin DNA-serkkuihin.
Kuvassa SNP haara I-BY190126 menee allekirjoittaneelle ja kahdelle yhteisen esi-isän Y-DNA sukulaiselle. Meillä on yksityisiä snipsejä kuusi kappaletta.
Kun kuvio muuttuu kokoajan uusien testien takia, oheinen on tilanteesta tammikuussa 2022.
Nykyisten elävien henkilöiden etunimi on peitetty keltaisella GDPR tarralla nimen kertoen vain suvusta.
Blokkikartta on kopioitu FTDNA firman tarjoamasta interfacesta testin tilaajalle. Päivitetty 2.2.2022.
 |
Eli taulun alareunassa on nykytilanne ja testien teettäjät. Vasemmalla pystypalkissa on SNP mutatioiden määrä, joka kasvaa mennessä kauemaksi ylöspäin kunnes löytyy yhteinen esi-isä.
Yleiset SNP muuttujat (Public Variants) ovat jo luokiteltu useammalle henkilölle, kun yksityiset muuttujat (Private Variants) ovat uusia vielä tyypittämättömiä.
Mitä ylemmäksi mennään ja on isompi SNP luku vasemmanpuoleisessa pystypalkissa, indikoi se että vhteinen esi-isä (most recent common ancestor, MRCA)
on ollut ehkä kauemmin sitten. Tämän menetelmä osoittaa varmasti yhteisen esi-isän haarautuman kahdeksi eri suvuksi.
Mutta SNP mutaation määrän muuntamien ajaksi ja vuosiksi vaati vielä lisäselvittelyä. Aivan suuntaa-antavasti oheisessa puussa näkyy ehkä 1000 vuoden aikana MRCAt.
Kuitenkin siinä löytyy monia samoja henkilöitä, kun aikaisemmassa Y-DNA 67 STR arvoilla.
Nyt on huomattava, että näitä Big Y testejä on harva vielä teettänyt, mikä näkyy vielä vain muutamina "hitteinä" eli henkilöinä.
Lisää kuvion taustoista löytyy
FTDNA:n sivulta englanniksi.
Toinen 95 sivunen PowerPoint selvitys englanniksi
aivan kännylläkin luettava pdf tiedosto.
Uusien tietoturva-, tekijäinoikeus-, henkilösuojalakien ja EU:n tietosuoja-asetuksen (GDPR) puitteissa voi vain kertoa kuolleista tai
luvan saaneilta pääsääntöisesti nimen julkisesti netissä eräin poikkeuksin.
Kartta Big Y-DNA sukulaisista - Map of Big Y-DNA relatives
Ohessa Big Y-DNA blokkipuun sukulaiset laitettu Suomen kartalle vanhimman tunnetun esi-isän asuinpaikan perusteella.
Kartasta puuttuu toistaiseksi muita Big Y-DNA sukulaisia, joita ei ole
merkitty ylläolevaan blokkipuuhun. Mutta niitä on jo merkitty
Pirkkamiehet kartassa STR Y-DNA 67 tuloksilla.
Oheisen kartan selityksessä on laitettu SNP:t oikeassa haarautumisjärjestyksessä, mutta se ei ole välttämättä oikeassa MRCA aikajärjestyksessä. Päivitetty 12.3.2022.
 |
Ohessa Big Y-DNA blokkipuun sukulaiset laitettu Suomen kartalle vanhimman tunnetun esi-isän asuinpaikan perusteella.
Se ei ole välttämättä oikeassa MRCA aikajärjestyksessä.
Kartta päivittyy kokoajan uusista tuloksista.
Kartassa on monia samoja hittejä kun sivun
Pirkkamiehet kartassa STR Y-DNA 67 tuloksilla.
Minikartta Pirkkamies sivulta.
 |
Nähdään pääosin sama muuttoliike jokea pitkin kuin aikaisemmalla menetelmällä ja sitten edelleen Perämerelle. Linjasta poikkeavan Kainuun Sotkamon paikkeille 1600-luvun alkupuolella saapuneen
on arveltu olevan sotilaskarkuri.
Yhteenvetona SNP tulokset (Big Y-DNA) ovat samansuuntaisia aikaisemman STR tulosten kanssa.
Visuaalinen haplopuukartta -Visual haplotree map
Ohessa vain pieni ote suuresta Pohjoismaisesta haplopuusta I haploryhmälle.
Minun haplo I-BY190126 on merkitty lihavoituna. Koko kartta ja muita visuaalisia
löytyy www.haplotree.info sivuilta. Oheinen kuva on julkaistu sen tekijän luvalla. Päivitetty 2.2.2022.
Here is just a small excerpt from the large Nordic haplog tree for haplogroup I.
My haplo I-BY190126 is marked in bold. Full map and other visuals
can be found at www.haplotree.info . The attached chart is published with the permission of developer. Updated 2.2.2022.
 |
Mielenkiintoisia visuaalisia eri haploryhmien karttoja
löytyy www.haplotree.info sivuilta.
Minun haplo
I-BY190126 löytyy suoraa tästä. Kartalla on suomalaisten lisäksi skandinaavisia, englantilaisia
ja monia eri puolilta Eurooppaa haudoista löydettyjen kymmenien viikinkien DNA:t.
Interesting visual haplo tree maps can be found at www.haplotree.info pages.
My haplo I-BY190126 is found here in bold letters.
In addition to Finns, on the map is found Scandinavian and English
and the DNAs of dozens of Vikings found in graves across Europe.
Haplon tuloreitti -Old haplo route
Y-DNA haplon polku vuosisatojen saatossa.
Oheisen haplo kartan on laatinut Rob Spencer Scaledinnovation.com sivustolle.
Kuva on julkaistu sen tekijän luvalla.
Map of the Y-DNA haplo path during years.
Interesting visual haplo map created by Rob Spencer copied from the Scaledinnovation.com page
shows the route from stone age to modern time to Scandinavia and Finland.
The attached map is published with the permission of developer.
 |
Oheisen kartan on laatinut Rob Spencer
Scaledinnovation.com sivustolle.
Se havainnollistaa, kuinka haplo on muuttunut aikojen saatossa matkatessaan kivikaudesta pohjolaan. Huomaa eriväriset pallukat kertoen kyseisestä aikakaudesta.
Interesting visual haplo map created by Rob Spencer copied from the Scaledinnovation.com page
shows route from stone age to modern time to Scandinavia and Finland.
